类亨廷顿病综合征鉴别病患的7种临床特点

类伯顿小儿（Huntington disease like，HDL）性疾小儿辨识确诊中的的一些特征性临床表现主要有以下几种：

农业区特征

伯顿小儿（Huntington disease，HD）和多数类伯顿小儿（Huntington disease like，HDL）性疾小儿农业区分布很广，但某些 HDL 性疾小儿有农业区分布特征。比如 HDL2 多见于辛巴威黑人（辛巴威黑人 HD 都为表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-葡萄牙裔的巴西人中的及日本人人中的也有报道。日本人人群须顾虑 DRPLA，后者患小儿率在日本人人群中的与 HD 相近，而在西欧和北欧人群（英国马里兰州人群和法国人为主）中的，须顾虑消化系统系统特异性小儿。

文学运动性疾病状用到的部位

大部分 HDL 性疾小儿均有全身的文学运动障碍，有数手部、颈部、肢体等。但有明显口手部持续性社区活动多见于消化系统腹上皮细胞增加性疾病，有数舞者-腹上皮细胞增加性疾病和 McLeod 性疾小儿。如为早发的肌肉张力障碍或文学运动功能减退-强直性疾小儿喜相关的手部-颊部-舌部不止则须顾虑泛酸趋化因子相关的消化系统变性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可表现为严重的口手部肌肉张力障碍喜帕金森都为性疾病状。

共济失调

虽然 HD 小儿程中的会用到大脑皮质萎缩，也有以共济失调为亮相性疾病状的 HD，青少年型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有明显的共济失调，应顾虑 HDL 性疾小儿。高加索人中的须顾虑 SCA17，日本人人中的须顾虑 DRPLA。

眼睛社区活动持续性

在辨识确诊中的极为有意义。HD 病患更早即有扫视启动持续性，后用到扫视减慢和扫视范围内减小。在严重的 HDL 性疾小儿、舞者-腹上皮细胞增加性疾病、PKAN 和 WD 中的也有类似改变。在消化系统腹上皮细胞增加性疾病中的，能发现录像化扫视（fractionated saccades）和谐波急跳（square-we jerks）。小儿程更早「大脑皮质性」眼睛社区活动持续性如扫视辨距经常性、谐波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓大脑皮质性变性小儿的特征，能与 HD 辨识。

哮喘

HD 中的，哮喘仅有用到在青少年型 HD 中的，10 岁以前发小儿的病患中的 30%~50% 均有哮喘。而哮喘在其他 HDL 性疾小儿中的较多，如 SCA17 病患中的 22% 用到哮喘，舞者腹上皮细胞增加性疾病中的 60%，McLeod 性疾小儿中的 40%，HDL1 性疾小儿中的大部分病患均有哮喘。DRPLA 中的 20 岁前发小儿病患中的几乎均用到，在 40 岁之后发小儿的病患中的，哮喘很少用到。

令人满意飞行速度

HDL1 令人满意飞行速度较太快，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 发小儿后生存天数 10~20 年，DRPLA 发小儿后的生存天数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾小儿发小儿早的令人满意较太快。青少年型 HD 令人满意较太快，但良性性疾小儿舞者小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发小儿，但令人满意极为缓慢。

借助于检查和

在基因检测前须要做基本的借助于检查和，如前所述血液学检查和能辨识急性或亚急性小儿因引起的舞者性疾病状。一些如前所述检查和对 HDL 性疾小儿确诊也有设法，如舞者-腹上皮细胞增加性疾病和 McLeod 性疾小儿会有肌肉酸趋化因子和肠胃酶升高，消化系统特异性小儿的病患部分用到血浆特异性降低，WD 病患 24 小时尿铜含有升高等。

消化系统腹上皮细胞性疾小儿（舞者-腹上皮细胞增加性疾病、McLeod 性疾小儿、HDL2、PKAN）外周血腹上皮细胞比例增高。

HD 病患头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脑干和大脑皮质萎缩在疾小儿晚期用到。一些成年发小儿的进行性 HDL 性疾小儿在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、消化系统腹上皮细胞增加性疾病和 McLeod 性疾小儿。大脑皮质萎缩在辨识 HD 和 SCAs 中的极为重要。DRPLA 病患中的，大脑皮质脑干萎缩、T2 相上深部脑干下白质高回波。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识确诊的各项临床特征总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪