脊髓激素紊乱的机制与腹泻复杂,由于许多问题仍然未知,所以疗法较为瓶颈。正最常情况下,是脊髓能量激素的主要原料。1改进型转运体不足之处综合征(G1D)由于SLC2A1等位基因的等位基因,终究所致脊髓内积聚减低。
G1D最常表现为病症发病与脊髓电图棘波。值得注意的是,在G1D小鼠基本概念中,G1D一前传最重要神经功能不足之处,最常独立于血脊髓屏障相关的GLUT1转运体持续性,而增加脊髓组织内浓度可以缓解腹泻。作者指出这些找到可能与全人类G1D疾病相关,因此可以试图拓展加强脊髓流入或获取有效替代催化的疗法方法。
目前最常用G1D的病症饮食疗法,仅能缓解2/3患儿的运动持续性或病症发病,而且并非广泛耐受。有深入研究看出,与生酮饮食疗法方式相反的,如三庚酸亚胺等营养物质可能通过回补催化,补充TCA(三羧酸可逆)的正中央副产物,从而起作用。
因此来自德克萨斯所学校北医学中心的深入研究者们,进一步积极参与非商业性、开放标签前传的临床深入研究,对三庚酸亚胺疗法方法进行时审核。深入研究结果在线撰写于8年末11日的JAMA Neuro华尔街日报上。
深入研究共纳入14名未接受生酮饮食疗法的1改进型转运体不足之处综合征的成年人与。打压手段为,在人脊髓日最常饮食中补充食品级三庚酸亚胺。
由于大多病症发病不明显,患儿或家属的感觉不足以最常用审核。因此,深入研究者适用定量脊髓电图、神经心理学、血液分析、脊髓阈值的核磁共振检查等手段。
深入研究看出,1名人脊髓(7%)没有再次出现棘波;而其他人脊髓在应用三庚酸亚胺后,棘波降幅达70%,大多患儿神经心理表现以及脊髓阈值增加。11名患儿(78%),长期适用三庚酸脂后未再次出现药物。3名人脊髓(21%)表现为胃肠道腹泻,1(7%)名人脊髓疗法中止。
结果提示,三庚酸脂可以对G1D患儿的主要神经功能产生有利影响。另外,深入研究的检视举例来说可以构成一个最重要的框架,来审核激素性脊髓病(正中央激素副产物持续性)的疗法方法。
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